一项新的研究发现，父亲精子的甲基化对子女患孤僻症具有一定的影响。
来自约翰霍普金斯大学公用健康研究员的研究者们对12个月大的婴儿做了孤僻症行为（ASD）的测试。他们发现具有较高的患孤僻症风险的婴儿的父亲的精子只能够具有200多处的DNA的甲基化现象。
“许多这些甲基化的位点在患有ASD的患者的小脑样本中都能够找到，”研究者们写道。“另外，被甲基化修饰的基因对神经发育具有一定的作用，其中也包括对Prader-Willi相关的致病基因”。该研究发表在4月14日的国际流行病学杂志上。
这项研究是来自于一个更大的孤僻症胚胎学研究计划，叫做“早期孤僻症风险追踪调查”，包括一些具有高风险的家庭，比如他们已经有一个孩子患有孤僻症。
尽管该研究集中在母亲方面的影响，以及胎儿在子宫内受到的影响。研究者们还是考虑应该同时检验父亲方面的影响。
”我们认为父亲的血液样本十分重要，但是之后我又想到，或许父亲的生殖样本更为准确，为什么不直接检验他们的精子样本呢？”研究的作者，Daniele Fallin博士说到。
Daniele Fallin博士解释道，尽管父亲的血样是值得检验的信息，精子更加值得检验，因为精子是后代的直接来源。“很显然，我们得到的样本中的精子肯定不是孩子的那个，但是他们的差异不大。”
研究者们检查了44组父亲的精子样本中基因组的甲基化修饰情况，并分析了该甲基化的程度与后代子女在12月时的孤僻症的相关性。
结果显示：有193个位点的甲基化对于子女的孤僻症状具有明显的相关性。这些位点包括与发育相关的基因，与Prader-Willi症相关的基因等。
研究者们同时检测了死亡后的患ASD的人脑样本与健康人脑样本，结果显示，ASD与75种位点的甲基化具有相关性，而且有18个位点与ASD的临床指数直接相关，而且只在ASD病人的脑部出现。
尽管这一结果显示了两者的相关性，Fallin博士还是谨慎地认为这些只是小规模样本中取得的前期结果。
对于这一发现对未来临床治疗的意义，Fallin博士认为：“我们的目标是为了理解孤僻症的根源，如果我们对这一基本的问题有了深刻的了解，那就可以设计针对性的治疗方法”。
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