脆性X染色体综合征是一种遗传病。患者体内X染色体上的基因出现变化,导致脑细胞中不能正常生成一种名为FMRP的蛋白质,常见表现为孤独症和智力低下。
英国爱丁堡大学等机构的研究人员在美国新一期《科学转化医学》杂志上报告说,患有脆性X染色体综合征的实验鼠在服用一种代号为STX209的药物后,其细胞中的一些生理异常得到了纠正,同时它们发生痉挛等外部症状的次数也减少了。
同一期《科学转化医学》杂志刊登的一项美国研究报告显示,一些患有脆性X染色体综合征的人服用了这种药物后,他们在社交状况评分表上的成绩提高了,并且没有出现太大的不良反应。
爱丁堡大学的彼得·金德教授说,脑细胞中的一些生理病变被认为是导致脆性X染色体综合征的原因,上述研究显示,病变细胞可以用药物修复,并且外部症状也可随之得到改善。这对患有脆性X染色体综合征的人来说是个好消息,他们的生活有望因这种药物而出现变化。